地中海贫血有什么症状(地中海贫血)

2024-02-06 14:52:57 浏览

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1、地中海贫血(thalassaemia,简称地贫)是一种可以严重影响新生儿生长发育的单基因遗传病,本病可防难治,因此防治地中海贫血需采取孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。

2、调查数据显示,我国重型和中间型地贫患者约有30万人,地贫基因携带者高达3000万人,长江以南为高发区,尤以两广地区最为严重,广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%。

地中海贫血有什么症状(地中海贫血)

3、近年来,随着人口迁徙和南北通婚日益增多,地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势,地贫防控不再局限于南方地区。

4、地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血,妊娠不仅会加重贫血程度,还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加;若夫妻双方均为同型地贫基因携带者,生育重型地贫患儿的风险增加。

5、一般情况下,地贫患儿在出生时并无症状,约3-12月龄开始发病,症状体征将随年龄增长而日益明显,出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等,而且地贫患儿寿命大大短于正常人。

6、如何诊断?可先进行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。建议同时检测血清铁蛋白,排除缺铁性贫血。

7、如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者,应进一步行基因检测以明确诊断和分型。如夫妻双方均为同型地贫基因携带者,应在备孕前至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询,了解子代患重型地贫的风险。(via北京清华长庚医院)

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